Синдром Ротмунда — наследственное заболевание, проявляющееся в раннем детстве. Болезнь передается рецессивно, в её течении отмечаются эндокринные расстройства в виде гипогонадизма.
СИМПТОМЫ
На коже, преимущественно лица, ягодиц и конечностей, возникают изменения типа ливедо, узкие атрофические полосы, телеангиэктазии, красные пятнистые высыпания, рассеянные очаги пигментации и депигментации, напоминая картину пойкилодермии. Трофических изъязвлений кожи нет.
Дегенеративные изменения кожи появляются на 3-м месяце жизни, одновременно развиваются дистрофия ногтей и дистрофии волос, которая сочетается с гипогенитализмом, низким ростом, седловидным носом и акромакрией.
Синдром Ротмунда всегда сопровождается катарактой, обычно развивающейся на 2–7 годах жизни.
Отмечается заметное отставание в физическом и психическом развитии ребёнка.
ДИАГНОСТИКА
Следует дифференцировать синдром Ротмунда и синдром Вернера (прогерию взрослых), для которого характерны преждевременное облысение и поседение волос, атрофия кожи без телеангиэктазий, атрофия подкожной основы и мышечной ткани, образование язв кожи; птичий нос, узкая ротовая щель и заострённый подбородок создают сходство со склеродермической «маской».
ЛЕЧЕНИЕ
Несколько способствовать улучшению состояния больных может гормональная терапия.
Необходимо постоянное наблюдение эндокринолога, окулиста, невропатолога и психиатра.
СИНОНИМ
Дерматогенная катаракта.