Дерматогенная катаракта

Синдром Ротмунда — наследственное заболевание, проявляющееся в раннем детстве. Болезнь передается рецессивно, в её течении отмечаются эндокринные расстройства в виде гипогонадизма.

Клиника и симптомы синдрома Ротмунда

На коже, преимущественно лица, ягодиц и конечностей, возникают изменения типа ливедо, узкие атрофические полосы, телеангиэктазии, красные пятнистые высыпания, рассеянные очаги пигментации и депигментации, напоминая картину пойкилодермии. Трофических изъязвлений кожи нет.

Дегенеративные изменения кожи появляются на 3-м месяце жизни, одновременно развиваются дистрофия ногтей и дистрофии волос, которая сочетается с гипогенитализмом, низким ростом, седловидным носом и акромакрией.

Синдром Ротмунда всегда сопровождается катарактой, обычно развивающейся на 2-7 годах жизни.

Отмечается заметное отставание в физическом и психическом развитии ребёнка.

Дифференциальный диагноз

Следует дифференцировать синдром Ротмунда и синдром Вернера (прогерию взрослых), для которого характерны преждевременное облысение и поседение волос, атрофия кожи без телеангиэктазий, атрофия подкожной основы и мышечной ткани, образование язв кожи; птичий нос, узкая ротовая щель и заострённый подбородок создают сходство со склеродермической "маской".

Лечение синдрома Ротмунда

Несколько способствовать улучшению состояния больных может гормональная терапия.

Необходимо постоянное наблюдение эндокринолога, окулиста, невропатолога и психиатра.